Классические представления о генетике. Хромосома как носитель наследственной информации. Генетически обусловленные формы речевых нарушений

Страницы работы

Фрагмент текста работы

Совокупность кодирующих генов, имеющих фенотипическое проявление, называется генотипом.

Совокупность признаков организма, отличающих его от других организмов, называется фенотипом. Признак является результатом взаимодействия генотипа и факторов внешней среды. К признакам относятся такие свойства организма, которые можно обнаружить визуально или посредством каких-либо инструментальных и других методов исследования.

Генотип, будучи дискретным, состоящим из отдельных генов, функционирует как единое целое. На функцию генов оказывают влияние факторы как внутренней, так и внешней среды. Гены как функциональные единицы наследственной информации дискретны, поскольку занимают определенный участок на хромосоме и определяют конкретные специфические признаки, имея различную протяженность. Таким образом, действие гена специфично.

Непосредственное окружение, в котором находится ген, может влиять на его экспрессию. Изменение активности гена может быть связано с перемещением в другую группу сцепления при хромосомных перестройках или деятельности подвижных генетических элементов, активирующих или угнетающих проявления генов, вблизи которых они встраиваются.

Наконец, немалое значение в объединении генов в единую систему генотипа имеют регуляторные взаимодействия, обеспечивающие регуляцию генной активности. Продукты генов регуляторов - белки-регуляторы - обладают способностью узнавать определенные последовательности ДНК, соединяться с ними, обеспечивая, таким образом, транскрибирование информации со структурных генов или препятствия транскрипции.

Геномный уровень организации наследственного материала, объединяющий всю совокупность хромосомных генов, является структурой с большей стабильностью, нежели генный и хромосомный уровни. На геномном уровне система сбалансированных по дозе и объединенных сложнейшими функциональными взаимосвязями генов представляет собой нечто большее, нежели простую совокупность отдельных единиц. Результатом функционирования генома является формирование фенотипа целостного организма во всем многообразии его характеристик на всем протяжении индивидуального развития.

      Неотъемлемым свойством живого наряду с наследственностью, обеспечивающей стабильность генетического аппарата, является изменчивость

Благодаря большому объему человеческого генома и менее интенсивному воздействию естественного отбора в генофонде человечества накоплено огромное количество аллелей разнообразных генов, в том числе имеющих прямое отношение к патологии человека.

У человека как социального существа естественный отбор протекал своеобразно, и зачастую сохранялось то, что "отметалось" у животных, и, наоборот, терялось то, что нужно животным.

Человек заплатил за свою разумность накоплением патологических мутацийпо оценке многих авторов, каждый индивид несет 2-3 новые вредные мутации, которые могут давать летальный эффект или подхватываться отбором, увеличивая разнообразие человеческих популяций.

Таким образом, наследственная патология - часть наследственной изменчивости, накопившейся за время эволюции человека.

3.Информационные клеточные процессы

Функциональные возможности генетического материала связаны с фундаментальными клеточными процессами: репликацией и репарацией ДНК, биосинтезом белка и генетической рекомбинацией. Благодаря этим процессам генетический материал сохраняется и воспроизводится в ряду поколений, изменяется и реализуется в онтогенезе.

Образующиеся при биосинтезе белка полипептидные цепи определяют признаки формирования морфологических структур или управляют процессами обмена веществ, являясь ферментами или гормонами.

Репликация

Репликация, или идентичное удвоение, ДНК, ядер и митохондрий лежит в основе сохранения имеющейся генетической информации в ряду поколений, а также в передаче происходящих в ней изменений. Синтез макромолекул ДНК, РНК и полипептидов происходит по принципу матричного процесса, то есть синтезируемые дочерние молекулы полностью соответствуют химической структуре материнских.

Под действием ферментов происходит разрыв водородных связей между азотистыми основаниями, двойная спираль раскручивается, и ее цепи расходятся. Каждая из двух цепей служит матрицей для построения комплементарной ей цепи. Фермент ДНК-полимераза движется вдоль матричной и дочерней цепей, соединяя с помощью водородных связей между пуриновыми и пиримидиновыми основаниями - аденин с тимином и гуанин с цитозином.

Таким образом, материнская клетка подготавливается к делению посредством митоза (соматические клетки) либо мейоза (половые клетки).

Репликация ДНК является главным событием митотического цикла. Репликацию претерпевает деспирализованный интерфазный хроматин. Вторым важным событием является распределение генетической

Похожие материалы

Информация о работе

Тип:
Методические указания и пособия
Размер файла:
493 Kb
Скачали:
0